为了便于展示核心功能与可视化效果,本演示报告仅呈现部分疾病与药物信息。完整版本将覆盖上百种疾病与药物,能够实现临床级别的多组学健康评估与用药指导。

智绘组学PanAIOmics

多组学健康评估报告

Multi-Omics Health Report

报告编号: GEN-20250907-042
取样日期
2025-08-30
检测完成日期
2025-09-05
复核员编号
ZGS-B01254
参考基因组版本
GRCh38/hg38
检测平台
纳米孔全基因组+血浆蛋白质组DIA质谱

受检者信息

基本信息

张明

编号: PT-20250907-001
年龄: 35岁
性别: XY
健康概览
身体质量指数 (BMI)
23.4 正常范围
18.5-24.9为正常范围
检测类型
三代测序全基因组测序 血浆蛋白质组DIA质谱分析 药物基因组学评估

祖源分析

您的基因组起源

祖源分析利用基因组中的特征变异位点,将您的基因组与全球参考人群数据库进行比较,确定您的遗传祖源构成。这些信息可用于了解您的历史迁徙背景,但不代表您的文化身份认同。

全球主要人群祖源
人群 比例 可视化
东亚 (EAS)
94.40%
非洲 (AFR)
2.63%
美洲 (AMR)
1.93%
南亚 (SAS)
0.88%
欧洲 (EUR)
0.16%
区域细分分析
民族 比例 可视化
汉族
86.73%
壮族
5.42%
苗族
1.85%
满族
0.40%
祖源分析基于全基因组数据与参考人群的对比。

疾病风险评估与早期筛查

关于风险评估

本报告结合基因组学和蛋白质组学数据,为您提供疾病易感性和风险评估结果。基因组数据反映终身遗传易感性(从"极不易感"到"高度易感"),蛋白质组数据反映当前健康风险(从"低风险"到"高风险")。请点击"查看详情"了解更多科学依据和预防建议。

肿瘤性疾病 唇恶性肿瘤
基因组易感性: 极不易感
蛋白质组风险: 低风险
相关基因: TPSG1, TPSG1, CSRP2, MUC22

唇恶性肿瘤是一种起源于唇部上皮组织的恶性肿瘤,常见类型为鳞状细胞癌。其发病与长期日晒、烟草使用、饮酒以及人乳头瘤病毒(HPV)感染等因素相关。早期症状包括唇部溃疡、硬结或持续性疼痛。

基因组易感性评估 极不易感
科学依据

您的基因组数据显示与唇部恶性肿瘤相关的遗传易感位点较少,仅在DNA修复相关基因中检测到轻微变异。这表明您在遗传层面罹患唇部恶性肿瘤的风险较低。

部分相关基因变异
蛋白质组风险评估 低风险
检测结果

您的蛋白质组数据未见明显的异常。当前无明显癌变相关信号。

部分相关蛋白标志物
蛋白质 变化情况
脱氧核苷三磷酸水解酶SAMHD1 正常
泛素样蛋白ISG15 正常
2'-5'-寡腺苷酸合酶2(OAS2) 正常
医疗建议

建议保持良好的口腔卫生,避免吸烟和过量饮酒,减少日晒时的唇部暴露,可使用防晒唇膏。若出现唇部长期不愈合的溃疡或硬结,应及时就医检查。每年进行一次口腔和头颈部体检,以早期发现潜在病变。

肿瘤性疾病 小肠恶性肿瘤
基因组易感性: 高度易感
蛋白质组风险: 低风险
相关基因: ZNF493, C6orf10, PLSCR2

小肠恶性肿瘤是一种起源于小肠组织的恶性肿瘤,常见类型包括腺癌、平滑肌肉瘤和神经内分泌肿瘤。其发病与遗传因素、慢性炎症、饮食习惯等因素相关。早期症状可能包括腹痛、体重减轻和消化不良。

基因组易感性评估 高度易感
科学依据

您的基因组检测显示在多个与小肠肿瘤发生相关的基因(如ZNF493、C6orf10和PLSCR2)中存在潜在功能变异,这些基因涉及DNA修复、细胞信号转导及增殖调控,提示存在一定的遗传易感性。

部分相关基因变异
蛋白质组风险评估 低风险
检测结果

蛋白质组结果显示小肠相关蛋白表达总体正常,目前未见肿瘤活动的分子证据,但仍需关注潜在的早期风险。

部分相关蛋白标志物
蛋白质 变化情况
DCTN6 正常
C-X-C motif chemokine 17(CXCL17) 正常
Alpha-actinin-4 正常
医疗建议

建议保持规律饮食与良好的肠道健康,避免高脂、高温或刺激性食物摄入;可每年进行腹部影像学检查(如B超或CT)及肠道功能评估;若出现持续腹痛、体重减轻或消化不良,应及时就医并考虑进行小肠镜或相关影像学检查。

肿瘤性疾病 直肠恶性肿瘤
基因组易感性: 极不易感
蛋白质组风险: 低风险
相关基因: MYO3B, NCAM1, LAMA5

直肠恶性肿瘤,即直肠癌,是结直肠癌的一种,指发生在直肠(大肠的最后部分)的癌症,早期可能无症状,但随着病情进展会出现便血、排便习惯改变、腹痛、体重减轻和疲劳等症状。许多病例起源于良性息肉,通过定期筛查,尤其在早期发现和治疗,治愈率很高。治疗方法主要包括手术、化疗和放疗,具体方案取决于癌症的分期和患者情况。

基因组易感性评估 极不易感
科学依据

您的基因组分析显示与直肠癌相关的关键基因(MYO3B、NCAM1、LAMA5)存在轻度变异,这些基因参与细胞黏附、信号转导及细胞骨架调控,但未发现已知高风险致病突变,提示遗传易感性较低。

部分相关基因变异
蛋白质组风险评估 低风险
检测结果

您的蛋白质组检测结果显示直肠肿瘤相关蛋白水平均在正常范围内,未见明显异常表达,提示当前无显著癌变或炎症相关信号。

部分相关蛋白标志物
蛋白质 变化情况
Growth/differentiation factor 15(GDF15) 正常
C-X-C motif chemokine 14(CXCL14) 正常
五聚蛋白相关蛋白PTX3 正常
医疗建议

建议保持规律饮食与健康生活方式,增加膳食纤维摄入,减少高脂和加工肉类食品;45岁以上或有家族史者应定期进行结直肠癌筛查(如粪便潜血检测或肠镜);若出现持续便血、排便习惯改变或腹痛,应及时就医进行进一步评估。

肿瘤性疾病 胆囊恶性肿瘤
基因组易感性: 极不易感
蛋白质组风险: 低风险
相关基因: RPS16, PYGB, RPSA

胆囊恶性肿瘤(胆囊癌)是一种起源于胆囊的恶性肿瘤,发病率较低但预后通常不佳,早期症状不明显,常在胆囊结石手术或因症状就医时偶然发现。其症状包括腹部右上角疼痛、腹胀、不明原因的体重减轻、黄疸等。诊断方法包括影像学检查和肿瘤标志物检测。治疗首选手术,若癌症已扩散,可能需要更广泛的手术、放疗或化疗。

基因组易感性评估 极不易感
科学依据

您的基因组检测显示与胆囊癌相关的基因中仅存在轻微变异,且存在降低患病风险的突变。未发现已知高风险致病突变,提示遗传易感性极低。

部分相关基因变异
蛋白质组风险评估 低风险
检测结果

您的蛋白质组检测结果显示胆囊相关蛋白总体正常,其中IGFBP3和MUC13水平正常,TNR27略低,但未显示明显的肿瘤活动或异常信号,提示当前无显著癌变迹象。

部分相关蛋白标志物
蛋白质 变化情况
胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3) 正常
肿瘤坏死因子受体超家族成员27(TNR27) 略低
粘蛋白-13(MUC13) 正常
医疗建议

建议保持健康饮食,避免高脂、高胆固醇饮食,定期进行腹部超声检查,尤其在有胆囊结石或家族史情况下;如出现持续右上腹疼痛、黄疸或体重减轻,应及时就医进行进一步影像学和实验室检查。

血液及造血器官疾病 维生素B12缺乏性贫血
基因组易感性: 极不易感
蛋白质组风险: 低风险
相关基因: ARPC2, KLHL26, TRPA1

维生素B12缺乏性贫血是由于体内缺乏维生素B12导致红细胞生成异常的一种贫血。患者会感到疲劳、虚弱、皮肤苍白,并且可能出现神经系统症状,如手脚刺痛、麻木、平衡问题以及认知障碍等。治疗主要通过补充维生素B12,可以通过口服、注射、鼻喷剂等方式进行。

基因组易感性评估 极不易感
科学依据

您的基因组分析显示与维生素B12缺乏性贫血相关的基因存在轻度变异,但未发现已知高风险致病突变,提示遗传易感性较低。

部分相关基因变异
蛋白质组风险评估 低风险
检测结果

您的蛋白质组检测结果显示B12代谢相关蛋白水平均在正常范围,未见明显异常,提示目前无分子层面的贫血信号。

部分相关蛋白标志物
蛋白质 变化情况
钴胺素结合内因子(CBLIF) 正常
生长/分化因子15(GDF15) 正常
胃蛋白酶A-4(PGA4) 正常
医疗建议

建议保持均衡饮食,摄入足够的维生素B12(如动物肝脏、鱼类、奶制品、蛋类);如存在素食习惯,可考虑B12补充剂;若出现乏力、皮肤苍白、手脚麻木或认知障碍,应及时就医进行血液检查和必要的维生素B12检测。

药物基因组学分析

个体化用药指导

药物基因组学分析基于个人基因型,评估药物代谢酶、转运体和靶点基因的变异,为个体化用药提供参考。请在医生指导下调整用药方案。

重度忧郁症和各种疼痛症候群,如神经性疼痛、纤维肌痛、偏头痛和紧缩型头痛 阿米替林
适应症/靶向疾病: 重度忧郁症和各种疼痛症候群,如神经性疼痛、纤维肌痛、偏头痛和紧缩型头痛
用药建议: 避免使用叔胺类药物,因为其可能降低疗效。考虑使用非CYP2C19代谢的替代药物。主要不经CYP2C19代谢的TCA包括仲胺类药物去甲替林和地昔帕明。对于叔胺类药物,建议将推荐起始剂量减少50%。利用治疗药物监测来指导剂量调整。根据观察到的临床反应、症状改善和副作用(如有)最小化(或达到最小)来调整剂量。
痛风、高尿酸血症 别嘌呤醇
适应症/靶向疾病: 痛风、高尿酸血症
用药建议: 别嘌呤醇的有效性降低,意味着需要更高的剂量。ABCG2基因变异会降低肾脏和肠道对尿酸的排泄,这意味着需要更强地抑制别嘌呤醇的尿酸生成,才能达到所需的尿酸浓度。
抑郁症、强迫症、惊恐障碍、创伤后应激障碍、社交焦虑症和经前烦躁障碍 贝组替芬
适应症/靶向疾病: 抑郁症、强迫症、惊恐障碍、创伤后应激障碍、社交焦虑症和经前烦躁障碍
用药建议: 会导致更高的全身浓度,并可能导致更高的不良反应风险(贫血、缺氧)。考虑使用替代药物。如必须使用,建议将推荐起始剂量减少50%。利用治疗药物监测来指导剂量调整。根据观察到的临床反应、症状改善和副作用(如有)最小化(或达到最小)来调整剂量。
艾滋病 依法韦仑
适应症/靶向疾病: 艾滋病
用药建议: 依法韦仑的代谢主要通过CYPP2B6进行,因此在CYPP2B6正常代谢的患者中,推荐的起始剂量可以使用标准方案。
预防和治疗血栓栓塞性疾病 苯丙香豆素
适应症/靶向疾病: 预防和治疗血栓栓塞性疾病
用药建议: 代谢极慢的患者可能会出现药物积累,增加不良反应风险。建议将推荐起始剂量减少50%并更频繁地进行检测,如有不适,应及时停止用药。